Gönderen Konu: Çocuk Hastalıkları  (Okunma sayısı 1519 defa)

0 Üye ve 1 Ziyaretçi konuyu incelemekte.

Çevrimdışı ...:::£sra:::...

  • Yönetim K.Ü
  • Sanat Kurdu
  • *
  • İleti: 7.764
  • Karizma Puanı: 2742
Çocuk Hastalıkları
« : 23 Haziran 2007, 19:11:02 »

Çocuk Hastalıkları

Akdeniz Anemisi (Beta Talasemi)

Hemoglobin (oksijen taşıyan alyuvarlar) yapımındaki bozukluk sonucu gelişen, anemiyle (kansızlık) karakterize bir hastalıktır.

Talaseminin iki çeşidi vardır. Her ikisi de kalıtımsal olarak geçen hemoglobin kusurlarına bağlıdır.
Alfa-talasemi en büyük sıklıkla güneydoğu Asya ülkelerinde görülür.
Beta-talasemi Akdeniz bölgesinde yaygın olduğu için Akdeniz anemisi olarak da bilinir.
Talasemi adı Yunanca deniz ve kan kelimelerinden gelmektedir. Beta talaseminin ağır (majör), orta ve hafif (minör) çeşitleri vardır.

Talasemilerin genleri çekiniktir (resesif). Dolayısıyla hasta olmak için bunları hem annenizden hem de babanızdan kalıtım yoluyla almanız gerekir. Eğer sizde herhangi bir gen varsa siz hastalığın taşıyıcısı olursunuz. Fakat belirtiler sizde görülmeyecektir.

Her iki ebeveynden kalıtım yoluyla geçtiği zaman talasemi sıklıkla büyüme yetersizliği, büyük dalak ve bazen kalp yetersizliğine yol açan kronik kan yetersizliğine neden olabilir.

Talasemi majör
Beta-talasemiler arasında en sık rastlanan tip olan Talasemi B, Cooley anemisi denen çok ciddi bir formdan, bulgu vermeyen ancak kan veya gen testleri sırasında ortaya çıkabilen talasemi minör adlı hafif forma kadar değişkenlik gösterir.

Tedavi edilemeyen vakalarda, kalp, dalak, karaciğerde büyüme görülür. İleri dönemlerde kemikler kırılgan hale gelir.

Sık aralarla, genç kan hücreleri içeren kan nakilleri yapılması ve hastalığın ciddi formlarında kemik iliği değişimi, tedavi uygulamaları arasında yer almaktadır. Kalp yetersizliğine neden olabilen demir birikimine yönelik de ilaçlar kullanılmaktadır.

Bebeğin hasta olup olmadığını belirlemek için doğum öncesi tanı testleri yapılabilmektedir.

Talasemi Minör
Beta-talaseminin daha hafif bir şekli olan talasemi minör oldukça yaygındır. Bu hastalık demir eksikliği anemisindekine benzeyen kan hücrelerini meydana getirir, fakat hiçbir belirti yoktur. Demir tedavisi zararlı olabilir, çünkü aşırı demir yüklenmesine yol açar. Bu rahatsızlık kendi başına hiçbir problem yaratmaz.

Talasemi minörün asıl önemi genetik danışmanlık açısındandır. Anne ve baba talasemi minörlu iseler doğacak çocukların yüzde 25'inin homozigot ve talasemi majör olma riski vardır.

Bugün koryon villus biyopsisi ve gebeliğin 16-20. haftalarında fetoskopi ile kan alınarak talasemi majör tanısı koyulabilmektedir.


Ani Bebek Ölümü (SIDS)

Ani bebek ölümü sendromu, yani SIDS (Sudden Infant Death Syndrome) sağlıklı görünen bir yeni doğmuş bebeğin açıklanamayan bir nedenden ötürü aniden ölmesidir. Beşik ölümü olarak da bilinir.

Tipik olarak, anne ve babası bir sabah bebeklerinin beşiğine gidip baktıklarında ölmüş olduğunu görürler. Bazen bebek hafif oranda soğuk almıştır ve başkaca hiçbir görünen rahatsızlığı olmadığı, anne ve babası kendisini bir gece önce hiçbir sorun olmaksızın beşiğine yerleştirdikleri halde sabaha ölü olarak bulunmuştur. Çoğu vakalarda, bebeğin ölüm nedeni otopsi yoluyla bile anlaşılamamaktadır.

SIDS, 2 haftalıktan küçük ya da altı aylıktan daha büyük bebeklerde nadiren rastlanır ve en çok bebeğin 2 ila 3 aylık olduğu zamanlarda ortaya çıkar. Amerika Birleşik Devletleri'nde 500 canlı doğumdan 1'i ani bebek ölümü vakasıyla sona ermektedir. Ülkemizde bu oran yüzde 1-3 arasındadır. Kırsal yörelere göre, kentlerde daha sık olduğu gözlenmiştir. Erkekler kızlara nazaran ani bebek ölümü sendromundan daha fazla etkilenmektedir ve bu sendrom soğuk hava koşullarında daha fazla görülmektedir.

SIDS nedeniyle ölen bir bebeğin anne ve babası muhtemelen acı ve suçluluk duymaktadır. En çok suçluluk duyulan durumlarda anne ve baba sürekli 'keşke bebeğimi gece kontrol etseydim. Bunun sorumlusu benim .Yanlış bir şey olduğunu anlamalıydım' şeklinde kendilerini suçlamaktadır.

Gerçek şudur ki, her ne kadar SIDS nedeni bilinmemekte ise de, uzmanlar neyin SIDS olmadığını bilmektedirler. Bu esrarengiz koşullar altında ölen bir bebek aslında nefesi tıkanmış, boğulmuş ya da boğazlanmış değildir. Tüm dünya çapında yapılan araştırmalarla bilim adamları bu şaşırtıcı sendroma açıklama getirmeye çalışmış ve aslında bu bebeklerin göründükleri gibi sağlıklı olmadıkları kanaatine varmışlardır.

Bazı kanıtlar, ani bebek ölümü sendromuyla ölen bebeklerin merkezi sinir sisteminde anormallikler olabileceğini ortaya koymaktadır. Ayrıca her ne kadar kimi bilim adamlarının SIDS nedeniyle ölmüş bebeklere 'normal' bebekler arasında uykuda soluk alıp vermenin durması (apne) açısından herhangi bir fark olmadığını ortaya koymuş ise de, diğer bazı bilim adamları SIDS yüzünden ölen bebeklerin uyku esnasında soluk almanın uzun süreli durması nedeniyle öldüklerine inanmaktadırlar.

Her ne kadar sorunun nedeni henüz açıklığa kavuşturulamamış ise de, bilim adamları bugün şunu kesinlikle bilmektedir ki, bazı bebekler (yüksek riskli gruba dahil olmayan bebeklerin de bu sebepten ötürü ölebilmeleri gerçeğine karşın), diğer bebeklere nazaran daha yüksek riskli bir grup oluşturmaktadırlar.

Prematür ya da düşük kilolu olarak dünyaya gelmiş bebekler, sigara tiryakileri ya da uyuşturucu kullananların bebekleri, SIDS nedeniyle ölmüş bebeğin kardeşi olarak dünyaya gelmiş bebekler, doğduğu esnada soluk alıp vermesi durmuş ve sonradan canlandırma işlemi uygulanmış bebekler yüksek riskli gruba dahil olmaktadır.

SIDS nedeniyle ölümleri önlemeye yönelik bir çaba olarak, özellikle yüksek riskli gruba dahil olan bebeklerin sıkı bir gözetim altında tutulması tavsiye edilir.

Bununla beraber, hangi bebekler üzerinde gözetim yapılması gerektiği ve gözetimin ne derece yararlı olacağı konularında çok az şey bilinmektedir. Bebeklerini gözetim altına alması gerektiğine karar verilen anne ve babaların kalp ve akciğerlerin canlandırılması ve gözetim cihazlarının nasıl kullanılacağı konularında eğitilmeleri gerekmektedir.


Apandisit

Apandisit her yaşta görülebilmekle beraber süt çocuklarında nadirdir. Sıklık 2-3 yaşlarından sonra giderek artar. Sıklığı 14 yaşından küçüklerde 4/1000 olarak bildirilmektedir. Erkeklerde daha sık görülür.

Apandisite yol açan genellikle organik veya inorganik maddelerin appendiks bölümünde birikimi sonucu oluşan dışkı tıkacı ile lümenin daralmasıdır. Bağırsak enfeksiyonları, yabancı cisim, kronik enfeksiyonlar, tümörlerde apandisit nedenleri arasındadır.

Büyükçe çocuklarda apandisitin klasik bulguları, giderek karnın sağ tarafına doğru daha belirginleşen karın ağrısı, bulantı, kusma ve hafif ateştir. Bazen kabızlık veya ishal olabilir.

Çocukta apandisit tanısı koymak zordur. 5 yaşından küçük çocuklarda apandisit belirtileri tipik değildir. Ayrıca acının yerini tam olarak söyleyemez. Bununla beraber karın ağrısı birçok nedenle ortaya çıkabilir. Çocuk karın ağrısından şikayet ediyorsa bir doktora gösterin.

Apandisit, akut veya kronik olarak iki şekilde ortaya çıkar. Akut apandisit, acil olarak ameliyat edilmelidir. Kronik apandisit daha hafif belirtiler gösterir ve ameliyat daha sonraya bırakılır.

Akut apandisit: Küçük çocukta az görülür. Çocuk aniden karın ağrısından şikayet ederse, kusarsa, bir gündür kakasını yapmadıysa, rengi soluksa, ateşi 38-38.5 arasında ise, nabzı yüksekse doktora başvurulmalıdır. Çocuğun dik yürümediği, yatarken bacaklarını kendisine doğru çektiği ve az hareket ettiği gözlenir.

Doktor karın muayenesi yaparak sağda bulunan apandisitin yerini bulur, ağrının yerini belirler.

Dikkat: Doktoru beklerken çocuğa yiyecek, içecek ve bilhassa ilaç vermeyin. Karnına sıcak su veya soğuk torba koymayın. Bunlar belirtileri gizleyebilir.

Belirtiler her zaman bu kadar açık olmayabilir, o zaman doktor hemen cerraha başvurur. Apandisitin bekletilmeden ameliyat edilmesi gerekir, yoksa apandisit (iltihap dolu bir torbadır) patlar ve peritonit denilen enfeksiyona yol açar. Bu, küçük bebeklerde sık görülür. Buna ani peritonit denir. Ameliyat sonrası çocuk 8 günde hastaneden çıkar ve 2-3 hafta içinde normal hayata döner.

Kronik apandisit: Sık sık karın ağrıları ile belli olur. Bu durumda kusma ve ateş yoktur. Doktor muayene ile apandisit olup olmadığını belirler. Çoğu zaman bu karın ağrılarının psikolojik sıkıntı ile tekrarladığı görülür.


Bademcik İltihabı - Anjin

Boğazın dibinde bademcikleri görebilirsiniz. Bademcik, tonsil, tonsilla palatina olarak adlandırılır. Farinkste burun eti ile beraber lenfoid dokunun önemli bir bölümünü oluştururlar. Başlıca görevleri vücudu enfeksiyonlara karşı korumaktır.

Bademcikler sık sık iltihaplanır.

Anjin:
Bademciklerin iltihaplanmasına tonsillit denir. İltihabın bademcikten öte bütün boğaza yayılmasına anjin denir. Halk arasında bu iki duruma da anjin adı verilir.

Bademcik iltihabı küçük çocuklarda nadiren görülür. Genellikle rinofarinjit olurlar. Ama 2-3 yaşından sonra bademcik enfeksiyonları başlar.

Bademcik enfeksiyonu bir virüsten kaynaklanabilir. Kronik boğaz şişmesi alerjik olabilir. Kuru, sıcak havada kalmaya bağlı olabilir.

Akut bademcik iltihabı:
Genellikle akut farenjit ile birlikte ve 2 yaştan büyük çocuklarda görülür. Etken büyük olasılıkla hemolitik streptokoklardır. Hemolitik streptokok mafsal romatizması, böbrek hastalıklarına yol açabilir.

Hastalık yüksek ateşle birden başlar. Kusma, baş ağrısı, halsizlik gibi genel semptomların yanı sıra boğazda kuruluk hissi vardır. Bu belirtileri boğaz ağrısı izler. Boğaz ve bademcikler kırmızı ve şiştir.

Boğaz muayenesi bademciklerin büyüdüğünü, kızardığını veya beyaz noktalarla kaplı olduğunu gösterir.

Kronik bademcik iltihabı:
Sık tekrarlayan boğaz ağrısı, yutma güçlüğü, halsizlik, ateş gibi başlıca bulgulardır. Geniz eti büyümesi ile beraber bulunuyorsa üst solunum yollarında daralma, nadiren buna bağlı ağır solunum güçlüğüne ve uyku apne gibi durumlara yol açabilir.

Bademcik iltihabının bulaşma yolu
Etkene göre değişir. Adenovirüsler solunum yolunu tutar.

Kuluçka:
Adenovirüs için 2-14 gündür. Bulaşmadan sonraki 2-14 gün sonra bulgular ortaya çıkabilir.

Klinik:
Döküntü yapan hastalıklar da aynı anjin gibi başlar (kızıl gibi). Difteri anjini aşılamalar sonucunda artık pek görülmemektedir, ancak aşıların doğru ve düzenli bir şekilde yapılması gerekir.

Difteri anjini fazla ateş yapmaz ama çocuğu halsiz bırakır. Boğazında beyaz ve yapışkan bir sıvı görülür. Doktor, çocuğun boğazından sıvı alıp tahlil yaptırır. Kan sayımı, kan formülü ister ve sonuçlar alınmadan antibiyotik verebilir. Çünkü streptokok ihtimalini göz önünde bulundurup onun yaratacağı komplikasyonlar göz önünde bulundurulur.

Tedavi:
Anjin birkaç gün içinde geçer, zararsızdır. Eğer anjin sürekli tekrar ediyorsa ve bir takım koşullar varlığında bademciklerin alınması gerekebilir.

Bademcik ameliyatı çok basit, riski az olan bir ameliyattır.Ameliyat sonrası iyi kontrol edilmelidir.Bu ameliyat 4-5 yaşından önce yapılmaz. Esas sorun bademciğin alınmasının sahiden gerekip gerekmediğini tayin edebilmektir.

Günümüzde bademcikler sadece bazı kriterler göz önüne alınarak ameliyat edilmektedirler. Şunu da bilmek gerekir ki bademciğin büyük olması iltihap olduğunu ispatlamaz. Allerjik çocuklarda bademcik ameliyatı tavsiye edilmez.

Komplikasyonlar:
Bağışıklığı baskılanmış çocuklar dışında olası değildir.


Boğmaca

Tıp biliminde akut laringeotrakeit olarak geçer. Etken Bordetella Pertusis adlı bakteridir.

Bulaşma:
Damlacıklar yoluyla ve en çok da kataral safhada bulaşır. Antibiyotikler bulaşmayı azaltır. Mikrop alındıktan sonra kuluçka süresi 7-14 gündür. Genelde hastalık 2-3 hafta sürer. Bazen daha uzun olabilir. Daha çok ilkbaharın ilk aylarında ve kışın görülür. Olguların yarısını 1 yaşın altındaki bebekler oluşturur.

Bulgular:
Kataral safha: Kuru öksürükle beraber üşüme semptomları, düşük evreli ateş, tahriş olma. Paroksismal safha: Bir hafta sonra arada hiç soluk alıp bırakmadan patlar gibi öksürme, kalın mukus çıkarılır. Genelde gözler dışarı fırlar; dil dışarı sarkar; deri soluklaşır veya kızarır; terleme, yorgunluk olur. Bazen apne (bebeklerde) ve öksürmeden dolayı herni (fıtık) görülür. Konvalesan safha: Boğulur gibi öksürme ve kusma kaybolur, iştah artar. Aşılanan çocuklarda hastalık hafif geçer.

Tedavi:
Bebeklerde hastaneye yatma
Antibiyotikler ilk safhadaki semptomları azaltabilir.
Oksijen
Mukus aspirasyonu
Ortamın nemlendirilmesi
Beslenme:
Sık sık beslenme. Çocuğa belli saatlerde yemek vermektense, öksürük aralarında çocuk istediği zaman vermek daha uygundur.
Sıvı değişimi
Gerekirse damardan beslenme
Dikkat: Boğmaca sırasında yüksek ateş olursa ciğerlerde bir sorun var demektir!

Korunma:
DTB (Difteri-tetanos-boğmaca) aşısı iledir. Eğer bebek boğmacalı biriyle beraber olduysa, ona gamma globülin verilerek, hastalığa yakalanmaması veya çok hafif olarak geçirmesi sağlanabilir.

Komplikasyonlar:
Dış kulak iltihabı
Pnömoni (Zatürre)
Konvulziyon (Havale)
Özellikle bebeklerde ölümcül olabilir.


Burun Eti (Geniz Eti)

Adenoid ve adenoid hipertrofisi olrak da bilinir. Burun eti (adenoidler, tonsilla pharyngea, vejetasyon) olarak adlandırılan ve bademcikler ile beraber lenfoid dokunun bir bölümünü oluştururlar. Burnunun arkasındaki boşlukta yer alan diğer bademciktir. Muayenede bu küçük bademcikler görülmez. Solunum yollarını dışarıdan gelen virüs ve mikroplara karşı korur.

Burun eti sık sık mikrop kaparsa büyür, bir mikrop yuvası haline gelir ve devamlı boğaz, kulak ve burun hastalıklarına neden olur.

Adenoid hipertrofisi belirtileri süt çocukluğu döneminde başlayabilir. Uyku bozuklukları, iştahsızlık, horlama yanında bazen de burun kanadı solunumu gibi zor nefes alma belirtileri görülebilir. Genellikle bulgular 2 yaştan sonra belirginleşir.

Çoğunlukla bademcik iltihabı ile beraber seyreder. Çocuklarda normalde bu lenfoid dokunun büyüklüğü 2-3 cm kadardır. Hipertrofiye uğrayarak büyüdüğü zaman hava yollarında ve östaki borusunda darlığa yol açar.

Ağızdan soluma, devamlı burun akıntısı ve burundan konuşma en karakteristik belirtileri oluşturur. İştahsızlık, yorgunluk, horlama, huzursuz uyku, ağlayarak uyanma gibi uyku bozuklukları sıktır. Diş gıcırdatmalarına sık rastlanır.Doktor tarafından tanı koyulduktan sonra semptomatik tedavi yapılır.

Burun etinin iltihaplanması sonucu doktor belli kriterler varlığında burun etini alınmasını önerir. Bu çok kolay, risksiz, hastanede yatmaya gerek olmayan bir operasyondur. Genellikle 1 yaşından sonra yapılır.


Damar Benleri

Tıbbi adı hemanjiyomdur.

Salmon lekeleri (Somon Renkli Leke, Nevüs Simplex, Leylek Isırığı, Maküler Hemanjiyoma):
Yeni doğmuş normal bebeklerin yüzde 30 ile 50'sinde görülen küçük, açık pembe ve düz beneklidir.

Daha çok göz kapaklarında, alında, üst dudakta, kaşlar arasındaki alanda ve boynun arka tarafında ortaya çıkan salmon lekeleri, ağlama nöbetleri ve ısı değişikliği zamanlarında daha belirgin olur. Fakat en çok ensede görülürler. Bu yüzden leylek ısırığı adını alırlar.

Nevüsler genel anlamda kan damarları ve lenf damarlarından kökenini alan renkli, leke şeklinde veya kabarık lezyonlardır. Kan damarlarının (kılcal damarlar) toplanmasından meydana gelmiştirler.

Yaşamın ilk iki yılında gittikçe silikleşirler ve çocuk kendini zorladığı veya bağırdığı zamanlar dışında belirgin değillerdir.

Yüzdeki lezyonların yüzde 95'i tamamen ortadan kaybolduğundan bu doğum izleri estetik açısından daha az endişe doğururlar. Fakat boynun arka tarafındakiler kalmaya devam eder, fakat bebeğin saçları uzadıkça görünmez olur.

Çilek renkli hemanjiyom: Çok yaygın olarak, her on bebekten birinde hemanjiyom görülebilir. Kızlarda daha çok rastlanır, doğumda nadiren vardır. Daha çok iki aylık olana kadar ortaya çıkar.

İyi huylu (kanserojen olmayan) ve yeni oluşmuş kan damarlarının meydana getirdiği tümörlerdir. Çilek hemanjiyomu genellikle yüzde, saçlı kafa derisinde, sırtta ya da göğüste oluşmakla birlikte vücudun her yerinde ortaya çıkabilir.

Karakteristik olarak kırmızı, çıkıntılı, keskin sınırlı yaralardır.Yumuşak, çıkıntılı, çilek renginde doğum izi bir çil kadar küçük veya avuç içi kadar büyük olabilir.

Ceninin gelişimi sırasında dolaşım sisteminden kopan, olgunlaşmamış damar yapılarından oluşur. Doğumda görünür olabilir veya yaşamın ilk haftalarında aniden ortaya çıkabilir.

Çilek renkli doğu izleri bir miktar büyüyebilir fakat sonunda incimsi gri renge dönüşürler ve 5-10 yaşlarında tamamen ortadan kaybolurlar.

Anne-babalar çok belirginleşen izleri (özellikle de yüzdekileri) tedaviyle gidermek isterlerse de, bu tip izlere büyümedikleri veya görme gibi işlevleri etkilemediği sürece hiç müdahalede bulunmamak en iyisidir. Tedavi, kendi kendine iyileşmesine izin verme yaklaşımından daha çok komplikasyona yol açar.

Çoğu çilek hemanjiyomu hızla büyür, belli bir büyüklükte kalır ve daha sonra yok olur. Vakaların yüzde 60'ında çocuk 5 yaşına geldikten sonra, yüzde 90-952inde ise 9 yaşına girdiğinde hiçbir yara kalmaz. Bu doğum lekeleri olan çocukların yaklaşık yüzde 10'unda, leke ortadan kalktıktan sonra deride hafif bir kırışıklık ya da solgunluk kalır.

Doktorunuz birkaç tedavi önerebilir. En basit olanlar kompresyon ve masajdır ve bu izin ortadan kaybolmasını hızlandırır.

Çilek rengi hemanjiyomları tedavi etmek için kortikosteroid tedavisi, ameliyat, lazer tedavisi, kriyoterapi ve sertleştirici ajanların uygulanması gerekebilir. Birçok uzman bu doğum izlerinin yüzde 0.1'inde cerrahi müdahale gerektiğini düşünür. Çilek hemanjiyom (zaman içinde veya ameliyatla küçülür) nedbe veya kalıcı bir doku bıraktığında plastik cerrahiyle durum düzeltilebilir .

Bazen çilek rengindeki iz kendiliğinden ya da üstü kaşındığında ya da çarpıldığı için kanayabilir. Basınç uygulaması kan akışını düzeltebilir.

Kavernöz hemanjiyom: Çilek renkli hemanjiyomdan daha az yaygındır. Her yüz bebekten yalnızca bir veya ikisinde görülür.

Genelde çilek tipiyle beraber görülen bu durum daha büyük, olgunlaşmamış damar elemanlarından oluşur ve derinin daha derin katmanlarını içerir. Mavi veya maviye çalan kırmızı renkteki büyük kitle başlangıçta çıkıntısızdır.

İlk 6 ayda hızla büyür ve sonraki ayda büyüme hızı yavaşlar. 12-18 ay içinde küçülmeye başlar.
beş yaşındayken yüzde 50'si,
yedi yaşindayken yüzde 70'i,
dokuz yaşindayken yüzde 90'ı
on veya on iki yaşındayken yüzde 95'i ortadan kalkar,
Şarap lekeleri (Portwine lekesi, flamöz nevüz): Genişlemiş, olgunlaşmiş kılcal damarlardan meydana gelir, en çok yüzde rastlanır. Lekelerin boyutu değişiktir; bazen vücut yüzeyinin yarısı etkilenebilir.

Mora çalan bu doğum izleri vücudun herhangi bir yerinde ortaya çıkabilir. Doğum sırasında çıkıntısız, düz pembe veya mora çalan lezyonlar şeklinde görülürler. Bu geçici bir bozukluktur.

Ender olarak bu lezyonlar alttaki yumuşak doku veya kemiğin aşırı büyümesiyle ilişkilidirler ve yüzde görüldüklerinde beyin gelişiminde anormalliğe neden olurlar.

Yavaş yavaş renk değiştirirlerse de zaman içinde çok fazla değişmezler ve kalıcı olarak kabul edilirler. Suya dayanıklı kozmetik kremlerle kapatılabilirler ve 12 yaşına gelindiğinde lazer tedavisi ile uzaklaştırılabilirler. Lazer tedavisi ergen ve yetişkinlerde daha başarılıdır.


Down Sendromu

Yaklaşık 800 canlı bebekte 1 görülür. Eskiden tipik yüz görünümü nedeniyle mongolism diye anılan bu sendrom, bugün bozukluğa yol açan ek 21. kromozom nedeniyle 'trizomi 21' olarak adlandırılmaktadır.

Vakaların çoğunda (yüzde 95) anne ya da babadan gelen fazladan bir kromozom vardır. Çocuktaki kromozom sayısı 46 değil, 47'dir. 21 no'lu kromozomda 3 tane kromozom vardır (normalde biri anne, diğeri babadan gelen 2 kromozom olmalıdır). Nadiren de (yüzde 4) translokasyon sonucu oluşur (bu tipte anne yaşı önemli değildir).

Hafif-çok şiddetli arasında değişen zeka geriliği, hastanın yüzündeki belirli özellikler (bazılarında daha belirgindir), aşırı büyük dil ve kıs bir boyun gibi bir dizi belirtinin görüldüğü bir hastalıktır. Kafanın arka kısmı düz, kulaklar küçük (bazen yukarıda kıvrımlı), burun basık ve geniş olabilir. İşitme ve görme fonksiyonları zayıf olabilir. Özellikle kalpte ve mide bağırsak kanalında olmak üzere çeşitli iç organ kusurları mevcut bulunabilir. Down sendromlu çocuklar genelde kısa boyludur, kaslar gevşektir (büyümedeki gecikmenin bir bölümünden sorumlu kusur).

Down sendromu olan çocukların ortalama doğum tartıları normal çocuklara oranla 100-600 gr daha az, boyları 2-3 cm daha kısadır. Boy kısalığı yaşam boyu devam eder. Büyüdükçe kemik olgunlaşmaları geri kalır.

Risk altındakiler:
Daha önce doğuştan kusurlu çocuğu olan anne-babaların çocukları
Anne veya babada kromozom kusuru varsa
Anne yaşı 35 üzerinde bulunanlar (anne yaşı arttıkça risk artar)
35 yaşın üzerindeki annelerden doğan bebeklerin yüzde 2'sinde görülür.

Anne Yaşı Doğumda Sıklık
15-19 1:1250
20-24 1:4000
25-29 1:1100
30-34 1:900-1:500
35 1:350
37 1:225
39 1:140
40 1:100
45 1:25



Genç annelerde (35 yaşın altında) trisomi 21'li bir bebekten sonra yineleme riski yaklaşık yüzde 1'dir. 35 yaşından büyük annelerde ise bu risk yaşla orantılıdır. Beraberinde görülebilen diğer sorunlar şunlardır:
Yüzde 50'sinde doğuştan kalp kusurları vardır.
Diyabet
Erken katarakt
Epilepsi
Diş sorunları
İşitme ve görme fonksiyonlarının zayıf olması
Mide-bağırsak sorunları
Tiroit fonksiyon bozukluğu
Erken yaşlanma
Artmış Alzheimer hastalığı riski (40 yaş civarında)
Artmış kanser riski (Lösemi vs)
Ağır kalp anomalisi olmayanlar 40-50, hatta daha ileri yaşlara kadar yaşayabilir. Bebeklik yaşlarında kalp anomalisi dışında en önemli ölüm sebebi enfeksiyonlar ve özellikle zatürredir.

Tanı: Klinik olarak bu dış görünümü down sendromu tanımına uyan bebeklerde 'sitogenetik incelemeler' yapılamalıdır. Kromozom testi ile tanı kesinleşir.

Doğum öncesi teşhis mümkündür. Doğumdan sonra yapılacak ameliyatlarla eğer varsa kalpteki ve diğer sistemlerdeki anomaliler düzeltilebilir. Hafif-orta derecede zeka geriliği olan Down sendromlu çocuklarda erkenden uygulanan özel eğitim programları, zeka katsayısını (IQ) yükseltebilir.

Eğitilebilir düzeyde zeka geriliği olan Down sendromlu hastalar geç de olsa konuşabilir, kendilerine bakabilecek düzeyde sosyal gelişme gösterir ve çevreye uyum sağlar.Genelde taklit, resim ve müzik yeteneği olan, mutlu, arkadaş canlısı çocuklardır. Az bir bölümünde duygusal sorunlar vardır. Büyük çoğunluğu basit meslekler öğrenebilir, müzik aletleri çalabilirler.


Düz ve Çukur Tabanlık

Düz tabanlık (Pes plana valgus)
Şişman çocuklarda ayak tabanı uzunlamasına olan kemerinin kaybolması sonucu çocuk yere bastığı zaman düz taban görünür. Bunun dışında ayak normal görünümde ise tedaviye gerek yoktur.

Üzerine ağırlık binmediği zaman normal görünümde olan ayağın, üzerine basıldığında düz ve topuktan içe dönük basması 'zararsız düz tabanlık'tır. Bu anomalide ayağın ağırlık taşıyan noktası içe kaymıştır. Çoğu kez bulgusuzdur ve tedavi gerektirmez. Böyle çocuklarda bazen uzun süre yürümekle ayak ağrısı olur. Bu vakalarda ayak tabanında konkavlığı sağlayacak destek önerilir.

Düz tabalık, aşil tendonu kısalığı ya da ligaman gevşekliği ile beraber olduğu vakalarda ayak içe dönük pozisyona getirilerek kompasyasyonu yapılamaz. Bu 'gerçek düz tabanlık' olarak adlandırılır. Bu durumda deformasyon belirgindir ve baldırlarda ağrı şikayeti olur.

Tedavi ayağın özel destek ile düz pozisyonda tutulmasıdır. Ayak egzersizleri de yararlıdır. Bu tedavilerin yetersiz kaldığı ve ağrının devam ettiği durumlarda cerrahi müdahale gerekebilmektedir.

Çukur Tabanlık (Pes Cavus)
Düz tabanlık anne babanın kolayca dikkatini çeker. Buna karşın taban kavisinin yüksek olduğu durumlarda yakınma nadirdir. Oysa bu durum üzerinde durulması gereken bir olaydır. Çünkü spinal distrofi ve Charcot-Marie-Tooth gibi nörolojik bir duruma bağlı olarak gelişmiş olabilir.


Göbek Fıtığı (Herni)

Göbek fıtığı olan bir bebekte, bebek ağladığı, öksürdüğü, ya da gerindiği zaman göbek deliği çevresinden dışarı doğru şişen yumuşak bir çıkıntı dokusu vardır.

Doğumdan önce tüm bebeklerin kan damarlarının göbek kordonuna ulaşmak için geçtiği bir delik vardır. Bazı durumlarda (beyaz bebeklere kıyasla siyah bebeklerde) bu delik doğumdan sonra tamamen kapanmaz. Sorun göbek deliği çevresindeki halkayı bir araya getirememekten doğmaktadır. Sonuçta az bir miktar bağırsak göbek deliğinden dışarı kayar.

Diğer fıtıkların aksine göbek fıtığının tehlikesi çok azdır. Bebek altı aylık olmadan önce ortaya çıkanların çoğu bebek bir yaşına girdiğinde yok olur. Fıtık gittikçe daha büyümedikçe çocuk 5 yaşına girene kadar zamanla iyileşmedikçe veya herhangi bir engel oluşturmadığı sürece ameliyat nadiren gereklidir.

Göbek fıtığı göbek deliği etrafındaki halkanın ortaya toplanamamasından dolayı oluşur. Bu durum öksürme, gerilme ve ağlama esnasında daha da dışarı çıkan yumuşak bir çıkıntı ortaya çıkmasına neden olur.

Dikkat: Bu tip kitle görüntü açısından endişe yaratırsa da tıbbi açıdan problem çıkarmaz . Küçük delikler birkaç ayda iyileşirken, büyük deliklerin iyileşmesi iki yıla kadar sürebilir.

Bel sargıları, yara bantları ve yapışkan uçlu bantlar güncelliğini kaybetmiştir ve etkili olmayan yöntemlerdir. Ayrıca deriyi tahriş edebilirler.

'En iyi tedavi hiç tedavi etmemektir!! 'Göbek fıtıklarını ameliyatla düzeltmek basit, güvenli bir yoldur, fakat yalnızca anneyi ve babayı rahatsız eden büyük ya da büyümekte olan delikler için geçerlidir.

Ancak
fıtık içeri itildiğinde içeri girmiyorsa,
aniden büyümeye başladıysa,
bebek ağlayınca fırlıyor ve
bebekte kusmaya neden oluyorsa
doktora başvurun.

Göbek düşmeden önce geçici olarak dışarı fırlayan göbeği fıtıkla karıştırmayın. Fıtık bebek ağladığında dışarı fırlar, göbek fırlamaz.


Havale

Konvulziyon olarak da bilinir. Havale terimi genellikle çocukluk çağı için kullanılır. Erişkinlerde bu bozukluk ise epilepsi olarak adlandırılır. Çırpınma, kasılma ile görülen krizler 'konvulziyon (havale)' olarak ifade edilir. Bu tür belirti vermeyenlere 'nöbet' denmektedir. İnsanların yüzde 4-5'i yaşamları boyunca bir kez konvulziyon geçirir. En sık görüldüğü yaşlar hayatın ilk 5 yılıdır. Ani, geçici, bulgusuz konvulziyonlar veya tekrarlayıcı konvulziyonlar (epilepsi) olmak üzere 2 türdür.

Ani, geçici konvulziyonlar:
Febril (ateş nedenli) konvulziyonlar: 6 ay ile 2 yaş arasındaki bebeklerde, ateşten kaynaklanan havaleye oldukça sık rastlanır. Herhangi bir ateşli hastalık sırasında, bebek havale geçirme riski taşır. Çünkü çocuğun 6 ay - 2 yaş arasında sinir sistemi henüz tamamen olgunlaşmamıştır ve çok hassastır. Havalenin tekrarlama şansı fazladır, teorik olarak her ateş yükselişi havaleye yol açabilir. Ama ateşin çok hızlı yükselmesi en önemli faktördür. Burada aileden gelen bir eğilim de söz konusu olabilir.

Havalenin belirtileri: Çocuk aniden sararır, bilincini kaybeder vücudu katılaşır. Gözleri döner, kol ve bacaklar ve yüzde sarsıntılar olur. Birkaç dakika sonra kriz biter. Çocuk sesli olarak nefes alır, gevşer ve uyur. Çoğu zaman kriz, hafif bir sertleşme, birkaç sarsılma, güçsüz kalıp yere düşme, çok kısa süren bir bilinçsizlik şeklinde ortaya çıkar ve havale geçirdiğini anlamak mümkün olamaz.

Bu hafif krizlerde, gözlerin devrilmesi çocuğun bilincini kaybettiğinin kanıtıdır. Havalenin görünüşü korku vericidir ama tehlikeli değildir. Havale geçiren bir çocuğun ateşini düşürmek gerekir. Üstündeki örtüler kaldırılmalı, 10 dakikalık bir ılık banyo yaptırılmalı, gerekirse banyo birkaç defa tekrarlanmalıdır. Buz torbası koymak, ıslak havluya sarmak da işe yarayacak çözümler. Parasetamol veya aspirin gibi ateş düşürücüler de kullanılabilir.

Doktor gelince eksik yapılmış bir şey varsa tamamlar, kriz atlatılmamışsa gereken ilaçları verir. Kriz geçtikten sonra, doktor çocuğu genellikle hastaneye kaldırır. Çünkü bazı tahliller yapılmasi gerekir. Bu tahlillerde ateşin sebebi aranır. Çoğunlukla ateş, rino farenjit veya grip gibi zararsız bir nedenden kaynaklanır, ama bazen de çok ciddi enfeksiyonlar sonucu ortaya çıkmiş olabilir (idrar yolu enfeksiyonu, menenjit vs).

Havale geçiren bir çocukta, bunun bir daha tekrarlanmaması için önlemler alınmalıdır. Ateşi çıktığı zaman, derhal yukarıda belirttiğimiz şekilde hareket edilmeli, ateşe karşı ilaç verilmelidir. Buna bazen Valium da ilave edilir (ağızdan damla şeklinde 3 kere verilir). Doğru şekilde kullanıldığı zaman Valium tehlikesiz bir ilaçtır. Bu konuda doktorunuza danışabilirsiniz.

Uzun süren, şiddetli bir kriz geçiren çocuklarda, ateş çıktığı zaman alınacak tedbirler yetersiz olabilir. Doktor böyle durumlarda çocuğa 1 sene kadar sürecek bir tedavi verebilir. Bu 1 yaşından küçük olan ve 10-15 dakikalik krizler geçiren çocuklara veya ailesinde sara hastalığı bulunan çocuklara uygulanır.

Havale krizinin çok korkutucu olması, çocuğun hastaneye kalkmasına bile neden olabilmesi aileleri çok endişelendirir. Ama krizden sonra çocuk normal hayatına devam eder.

Ateş nedenli havalelerin sadece yüzde 4'ünde kalıcı tekrarlayıcı konvulziyonlara yani epilepsiye dönüşüm söz konusudur. Böyle bir prognoz gösterebilecek olan ateş nedenli havalelerin ortaya çıkması için genelde şu kriterler geçerlidir:
Ailede epilepsi bulunması
Daha önce geçirilmiş beyin lezyonu
İlk havalenin 1 yaştan önce veya 4 yaştan sonra görülmesi
Aynı enfeksiyon sırasında defalarca havale geçirilmesi
Üçten fazla havale öyküsü
Kalıcı EEG bulguları
Yenidoğan konvulziyonları: Metabolik. Ateşsiz havale çok daha az görülür ve anlamı çok değişiktir. Birçok hastalık buna neden olabilir. Kandaki şeker veya kalsiyum düşmesi gibi biyolojik nedenleri olabileceği gibi beyinde bir zedelenme olanağı da muhtemeldir. Hiçbir neden bulunmamışsa, bu havaleler sara hastalığı olarak kabul edilir.

Kronik Tekrarlayıcı Konvülziyonlar:
Sara (Epilepsi): Havaleye benzeyen krizlerin tekrarlanması ile ortaya çıkar. Bu krizler ateş yüzünden meydana gelen havalelerin aksine, çocukta ateş yokken ortaya çıkar. Bu krizlerde şeker düşmesi, kalsiyum eksikliği gibi biyolojik nedenler yoktur. Önce organik, yani beyinde oluşmuş bir zedelenme varolup olmadığı aranır. Günümüzde MR (Manyetik Rezonans) veya diğer görüntüleme araçlarıyla bunlara cevap bulunabiliyor.

Eğer saranın sebebi bulunamadıysa, buna birincil epilepsi adı verilir. Bu tip hastalar, normal insanlara nazaran daha kolay kasılıp kalabiliyorlar. Bu onların yapısal bir sorunu olarak ortaya çıkıyor.

Sara krizleri çocuklarda çeşitli şekillerde görülebiliyor. En çok görülen şekli tam epilepsi krizidir: Çocuk aniden bilincini kaybeder, vücudu gerilerek kasılır, sarsılmalar başlar, gözler sabit ve devriktir, nefes tıkanır. Birkaç saniye sonra kriz biter. Hasta gürültülü bir biçimde nefes almaya başlar, çocuğun bütün kasları gevşer ve bazen idrar kaçırır. Sonra çocuk uyur ve uyandığı zaman krizi hakkında hiçbir şey hatırlamaz.

Yarım krizler ani kasılma veya gevşeme gözlerin devrilmesi, birkaç sarsıntı şeklinde olur. Sınırlı krizler ise yalnız yüzde kasılma yapar, bilinç yerindedir. Çocuk konuşamaz ama duyar. Bir de uyuma veya uyanma anında geçirilen krizler vardır. Yaşa göre de çeşitli krizler görülür. Üç yaşında bebeklerde absans denilen birkaç saniyelik bilinç kaybı olur. 3-3.5 ay arasında 'fleksiyonlu spazm' denilen krizler ciddidir ve hemen tedavi gerektirir.

Sara krizi geçiren çocuk tabii ki doktor kontrolü altında olacaktır. Ama şunu da bilmek gerekir ki, artık çocuklarda görülen sara, insanı hayat boyu ilaç almaya mahkum eden tedavisi olamayan bir hastalık olmaktan çıkmıştır. Bazı vakalar hem zararsız, hem de geçici bile olabilir.

Bazı şekilleri ciddidir ve ilerleyicidir. Tedavi yolu ile dengelenmesi zor olduğu için bu işin uzmanı olan doktorlar tarafından takip edilmeleri gerekir. Üç yıl boyunca kriz görülmezse, doktor, yavaş yavaş ilaçları keser. Tedavi boyunca ilaçlar bir gün dahi aksatılmamalıdır ve doktorun onayı olmadan katiyen kesilmemelidir.

Bazı krizler sürekli ışıktan kaynaklanır (TV ekranı, video oyunları, bilgisayar gibi). Bu çocuklara çok düzenli bir yaşan kurmak gerekir. Özellikle uykusuz kalmamasına dikkat edilmelidir. Bunun yanında çocuk normal bir okul hayatı sürdürmelidir, aşırı koruma altına alınmamalıdır. Kendi yaşıtları ile normal sınıflarda okutulmalıdır. Bazı zor durumlarda çocuk ve ailesinin psikolojik destek alması gerekebilir. Çocuk normal oyun ve spor aktivitelerine katılabilir. Kontrol altında olmak şartıyla yüzme sporu da yapabilir.

Epileptik çocuklar, çoğunlukla duygusal ve psikomotor açıdan normal ve uyumlu bir şekilde gelişirler.


Hepatit A ve B

Çocuklarda virüs kaynaklı karaciğer hastalığı sık görülür. Bunlar genellikle Hepatit A ve B tipi virüslerdir ve aşıları vardır. Hepatit yavaş yavaş ortaya çıkan ve kendini belli etmeyen bir şekilde başlar. Çocuk yorgundur, iştahı kapanır, karnı ağrır, kusar. Bazen ufak bir döküntü yapar, mafsalları ağrır. Birkaç gün sonra rengi az çok sararır, idrarı azdır ve çok sarıdır, kakası ise renksizdir. Çoğu zaman bu belirtiler çok hafif olur. Çocuk yalnız yorgunluktan şikayet eder. Laboratuvar tahlilleri teşhisin konulmasında yardımcı olur (Transaminaz yükselir vs.).

Hepatit A
Hepatit A virüsünün neden olduğu karaciğer iltihaplanmasıdır. Hepatit B'den daha çok görülür. Hastalık basit bir şekilde gelişir, komplikasyon yapmaz. 2-3 hafta içinde geçer. Tedavisi dinlenmektir.

Bulaşma: Virüs sudan, pis yiyeceklerden, kakadan ve mide yoluyla geçer. En önemli tedbir her yiyeceğin özenle yıkanması, ellerin temiz olmasına dikkat edilmesidir. Bir hasta ile temas edilince gamma globulin iğnesi erken davranılırsa hastalığı önleyebilir. Hepatit A virüsü belirtilerini ortaya çıkmasından 2-3 hafta önce ve hastalığın birinci haftası boyunca enfeksiyon kişinin dışkısından atılabilir. Kan ve salgılar bulaşıcı olabilir.

Belirtiler: Hepatit A ile ilgili belirtiler grip benzerleridir. Fakat deri ve gözler sarı olabilir. Bunun nedeni karaciğerin bilirubinini süzememesidir.
Sarılık
İştahsızlık
Yorgunluk
Hafif ateş
Koyu idrar
Yaygın kaşıntı
Renksiz veya kil rengi dışkı
Risk faktörleri:
Şifa yurdu çalışanları
Huzur evlerinde çalışanlar
Rehabilitasyon merkezlerinde çalışanlar
Ailesinin bir üyesinde yeni Hepatit A enfeksiyonu bulunanlar
Asya, Güney ve Orta Amerika'ya göç veya seyahat edenler
Korunma: Hijyene dikkat edilmelidir. Tuvaletten sonra eller yıkanmalıdır. Eğer etkilenmemiş kişinin kanı, dışkısı veya herhangi vücut sıvısıyla temas edilmişse kirli alan iyice temizlenmelidir. Bu şekilde virüs geçişi azaltılabilir

Aşı: Hepatit A aşısı 2 seferde 1 ay arayla yapılır. 6-12 ay içinde de bir rapel yapılır. Aşı risk grubundaki insanlara tavsiye edilir: Seyahat edenler, kreş personeli, mutfak personeli, ailede hastası olanlar vs. Bebeklerde aşı sistematik olarak yapılmaz, çünkü hastalık zararsızdır.

Hepatit B
Hepatit B virüsünün neden olduğu karaciğer iltihaplanmasıdır. Hepatit A'dan daha az görülür. Bu hastalık daha tehlikelidir; çünkü kronikleşebilir. Kan ve cinsel yolla bulaşır. Aşı, birçok ülkede mecbur tutulmuştur.

Genel olarak Hepatit B seksüel geçişli hastalık olarak değerlendirilir. Hepatit B kirli, bulaşmış kan ya da kan ürünleriyle de bulaştığı için 'serum hepatiti' olarak da adlandırılır.

Doktorlar, hemşireler, acil durum personeli gibi sağlık çalışanları ve kan ile çok kolay bulaştığı için damar içi ilaç kullanıcıları (bağımlıları) hepatit B açısından yüksek risk grubu içindedirler.

Hepatit B'li anneden doğum öncesinde cenine geçiş diğer bir geçiş şeklini oluşturmaktadır.

Hepatit B virüsüyle bir kez enfekte olmuş kişilerin yaklaşık yüzde 10'unda kronik kalıcı enfeksiyon (kronik taşıyıcı durum) gelişir. Bu gruptaki insanların bir kısmında siroz veya karaciğer kanserine götüren yavaş fakat ilerleyici karaciğer hasarı gelişir.

Hepatit B uzun bir kuluçka dönemi dönemine sahiptir. Erken belirtiler çeşitli deri döküntüleri ve eklem ağrısı olabilir. Sistemik belirtiler ateş, kırıklık ve karın ağrısı veya rahatsızlığını içerebilir. Eninde sonunda gözlerin beyazında ve deride sarılık görünür hale gelir. Sarılık çoğunlukla koyu idrar ve kıl renkli (soluk renkli) dışkıyla ilişkilidir.

Hepatit B ciddi bir hastalıktır ve akut evre boyunca ölüm oranı yaklaşık yüzde 1'dir. Rapor edilmiş hepatit B oranı her 10 bin kişiden 2'dir. Fakat birçok vaka belirti vermediğinden, tanı konmamış ve rapor edilmemiş olduğundan gerçek oran daha yüksek olabilir. Her 1000 hamile kadından biri kronik hepatit B taşıyıcısıdır.

Kazanılmış hepatit B enfeksiyonu için en yüksek risk taşıyan insanlar :
Homoseksüel veya biseksüeller
İntravenöz (damar içi) ilaç kullanıcıları
Çok partnerli kadınlardır.
Hepatit B aşısı
Sağlık çalışanları,
Hemodiyaliz hastaları,
Bir çok defa kan transfüzyonu gereken kişiler ve
Yeni doğanlarda
hepatit B'nin azalması için yeterlidir.

Korunma: Hepatit B, kronik enfeksiyon sonrası uzun dönemde yetmezlik ve karaciğer kanseri oluşma sıklığını arttırmakla sonuçlanan akut bir hastalıktır. Bağışlanmış kanların taranması, kan transfüzyonundan sonra hepatit B gelişme olasılığını azaltmıştır. Kan verenlerin ilk taramalar sırasında ilaç kullanımı ve cinsel yaşamları ile ilgili anket doldurmaları gerekmektedir (bu aynı zamanda AIDS geçişine karşı korunmak içinde gereklidir). Kan toplandıktan sonra hepatit B'nin transfüzyon alıcısına geçmediğinden emin olmak için kanda birkaç serolojik test yapılır.

Yüksek risk grubundaki insanlar için hepatit B aşısı vardır. Alışılmış güvenlik önlemi olarak, taşıyıcılık durumu bilinmeyen kişilerin kan ürünleriyle temastan kaçınılmalıdır. AIDS için de bu güvenlik sağlanabilir .

Önceden hepatit B geçirmiş veya hepatit B ile enfekte olup aşılanmamış kişilerle cinsel temastan kaçınılmalıdır. Her zaman güvenli cinsel ilişki alışkanlığı edinilmelidir.

Prezervatifler sürekli ve uygun bir şekilde kullanıldıkları zaman hepatit B'nin yayılmasını azaltabilir, hatta yok edebilirler. Aşılanmamışsanız ve cinsel partnerinizin durumundan emin değilseniz her zaman prezervatif kullanmalısınız.

Dikkat: Hepatit B pozitif anneden doğmuş bebeklere, onları enfekte olmaktan koruyan özel bağışıklık dizileri uygulanır. Bunlar hepatit B immünoglobülin, doğumdan hemen sonra hepatit aşısı ve birkaç hafta sonra hepatit aşısının tekrarını içerir.

Belirtiler:
sarılık
yorgunluk
iştahsızlık
bulantı-kusma
tat bozukluğu
karın ağrısı
hazımsızlık
eklem ağrısı
depresyon
kırıklık
hafif ateş
yaygın kaşıntı
soluk veya kil renkli
karaciğer üzerinde nokta duyarlılığı (hassasiyeti)
burun kanaması belirtileri
Tanı/Teşhis:
Pozitif hepatit B yüzey antijeni
Pozitif hepatit B çekirdek antijeni
Yükselmiş karaciğer enzimleri
Karaciğer biyopsisi
Hastalık aşağıdaki test sonuçlarıyla değişiklik gösterir :
Vitamin B 12
RT3U (resin T3 uptake) (kanda resin T3 alımının ölçüldüğü testtir)
PT (serumda protrombin zamanın ölçüldüğü testtir)
idrar porfirini
PBG (porfobilinojen)
Karaciğer sintigrafisi
serum lösin aminopeptidaz
idrar lösin aminopeptidaz
LDH izoenzimleri
LDH (laktat dehidrogenaz)
serum demiri
gama glutamil tanspeptidaz
delta-ALA (delta-aminolevülinik asit)
kompleman komponenti 3
kan sayımı
idrar bilirubini
bilirubin
AST (aspartat transaminaz)
ALT (alanin transaminaz)
alfa fetoprotein
ALP (alkalin fosfataz) izoenzimiALP
aldolaz aalbümin
5'nükleotidaz
Tedavi: Akut hepatitin spesifik tedavisi yoktur. Belirtiler ağırlaştığında akut faz boyunca istirahat önerilebilir. Akut hepatitli insanlar alkol ve diğer karaciğere zararlı olan maddelerden kaçınmalıdırlar. Kronik hepatitli bazı insanlar alfa-interferon tedavisine yanıt verebilirler

Prognoz/Hastalığın gidişi: Akut hastalık çoğunlukla iki-üç haftada yatışır ve karaciğer on altı hafta içinde normale döner. Enfekte insanların yüzde 10'unda kronik hepatit gelişebilir. Hepatit B'li insanlarda karaciğer kanseri görülme sıklığı genel nüfustan daha yüksektir. Hepatit B, akut hepatit B vakalarının yaklaşık yüzde 1'nde öldürücüdür.

Komplikasyonlar/Riskler:
Kronik hepatit
Siroz
Karaciğer kanseri

Hidrosefali

Hidrosefali sorunu ile dünyaya gelen bebekte beynin, beyin omurilik sıvısı üretme yeteneği ile onu emme yeteneği arasında bir dengesizlik söz konusudur.

Hidrosefalili bir bebeğin kafatasının içinde serebrospinal sıvı (beyin omurilik sıvısı-BOS) birikimi olur ve bu da kafatasının fazlaca büyümesine yol açar.

Bu durum kusurunun rastlanma sıklığı farklı popülasyonlarda değişik oranlarda sahip olmakla birlikte ortalama olarak her 1000 doğumda 1 vaka şeklindedir.

Doğumsal hidrosefalinin en belirgin semptomu anormal derecede büyümüş bir kafadır. Ara sıra ceninin başının, normal doğumu olanaksızlaştıracak kadar büyüdüğü de görülebilmektedir. Biraz daha olağan vakalarda kafa doğum sırasında normal görünür ancak hemen sonra büyümeye başlar .

Bilgisayarlı tomografi ve manyetik rezonans yöntemleri hidrosefalinin diğer bozukluklardan ayırt edilmesi ve nedenin araştırılması için yararlı olmaktadır.

Tedavi amaci serebrospinal sıvı üretimi ile emilmesi arasında denge kurulmasıdır. Bazen ilaç tedavisi etkili olabilmektedir, ancak genellikle en iyi tedavi, cerrahi işlemle sıvının boşaltılmasıdır.

Hidrosefali ile doğan çocukların durumu uzun vadede kanül yerleştirilmesi sayesinde büyük ölçüde iyileşmiş olur. Tedavi şarttır. Tedaviye rağmen birtakm komplikasyonlar gelişebilir.


İnmemiş Testisler

Tıptaki adı kriptorşidizmdir. Testislerin doğumda skrotum tabanına inmemiş olması olarak tanımlanır.

Zamanında doğan erkek bebeklerin yüzde 3-4ünde inmemiş testis görülür. Prematürelerde bu oran yüzde 30'a varabilir. Çocukların çoğunda ilk üç ay içinde testis kendiliğinden iner. 3 aylıktan sonra inmemiş testis görülme sıklığı yüzde 0.8'dir. Vakaların çoğunda (yüzde 80) inmemiş testis tek taraflıdır.

Karın testisler için tuhaf bir yer gibi görünebilir fakat öyle değildir. Erkeklerde testisler ve dişilerde yumurtalıklar fetusun karnındaki aynı embriyonik dokudan gelişirler. Yumurtalıklar yerinde kalır. Testislerin gebeliğin sekizinci ayında kasıklara ve oradan penisin tabanındaki skrotal keseye inmesi gerekir. Ancak miadında doğan oğlan çocukların yüzde 3-4'ü ve erken doğanların üçte birinde bu olay görülmez. Sonuç inmemiş testistir.

En sık görülen tür (yüzde 44) testisin skrotumda, ancak yüksekte olmasıdır. Testislerin gezici özellikleri nedeniyle, inip inmediklerini anlamak çok kolay olmayabilir. Normalde aşırı sıcakta testisler sarkar. Bu spermleri sıcaktan korumak için bir mekanizmadır ve ortam çok soğuk olduğunda ya da ellendiklerinde vücuda geri çekilirler (aşırı soğuk ve yaralanmalara karşı koruyucu olarak).

Bazı çocuklarda testisler aşırı duyarlıdır ve vücutta uzun süre saklanırlar. Genellikle sol testis sağdakinden daha aşağıdadır. Bu da sağ testisin inmediği izlenimini verebilir (ve birçok çocuğun endişelenmesine yol açar).

İnmemiş testislerin tanısı bebek sıcak banyodayken bile her iki testisin skrotumda bulunup bulunmadığına bakılarak koyulabilir.

İnmemiş testisler idrara çıkma sorunu veya ağrı oluşturmazlar ve kendiliğinden inerler. Bir yaşına gelene kadar 1000 erkek bebekten yalnızca 5 veya 4'ünde testisler inmemiştir. Primer bir testis 2 yaşına kadar normal yapısını korur. Bu yaştan sonra yapısı bozulmaya başlar. Bu nedenle erken teşhis ve gerekiyorsa tedavi önemlidir


Kan Grubu Uyuşmazlığı

RH Uyuşmazlığı (Rh Hemolitik Hastalık)
Yenidoğan sarılığı en sık anne ve cenin arasındaki kan grubu uyuşmazlığına bağlı olarak gelişir. Rh uyuşmazlığına bağlı hemolitik hastalık bunlar arasında en önemlisidir.

Her insan kalıtsal olarak ya Rh pozitif (Rh etmeni baskın) ya da negatiftir (Rh etmeni yoktur). Tüm gebelere erken gebelik döneminde kan grubu ve Rh etmeni tayini yapılır. Anne Rh(+) ise (yüzde 85 öyledir) ya da hem eşi, hem kendisi Rh (-) ise sorun yoktur. Ama anne Rh(-), eşi Rh (+) ise gebe kadın Rh uyuşmazlığı sorunlarına adaydır. Gebeliği dikkatle, tıbbi gözetim altında izlenmelidir. Şu koşulların varlığında Rh uyuşmazlığına bağlı olarak hastalık gelişir:
Rh (-) anne ve Rh (+) cenin
Cenin alyuvarlarının anne dolaşımına geçmesi
Annenin cenin alyuvarları üzerindeki D antijenine karşı duyarlılık geliştirmesi ve anti-D antikorlarının yapımı
Bu antikorların plasenta yolu ile cenin dolaşımına geçmesi
İlk gebelikte bebek için hemen hemen hiç tehlike yoktur. Sorun, Rh etmenini babasından kalıtımla almış bebeğin doğumu (düşük ya da kürtaj sırasında) sırasında başlar. Bu Rh (+) kanın, Rh (-) annenin dolaşımına girmesiyle olur. Annenin bağışıklık sistemi bu 'yabancı' maddeye karşı antikor oluşturur. Bu antikorlar bir başka Rh (+) bebeğe gebe kalana dek zararsızdır. Böyle bir durumda antikorlar plasentayı geçerek bebeğin alyuvarlarına saldırır ve bebekte, annenin antikor düzeyi düşükse hafif, annenin antikor düzeyi yüksekse ciddi kansızlığa yol açarlar. İlk gebelikte bu antikorlar çok nadir durumlarda oluşur. Bunun için plasentadan bebeğin kanının geriye doğru annenin kan dolaşımına girmesi gerekir.

Sezeryan ve plasentanın elle çıkarılması durumlarında plasental kanama daha sık ve daha fazla olduğundan Rh uyuşmazlığı daha kolay gelişir.

İlk gebelikte Rh uyuşmazlığı görülmüşse hemen daima geçirilmiş düşük, rüptüre dış gebelik veya yanlış kan transfüzyonuna bağlı önceden duyarlanma ile ilgilidir.

Günümüzde Rh uyuşmazlığında bebeği korumanın yolu, Rh antikorları oluşumunu önlemektir. 28. haftada kanında antikor olmayan Rh (-) anneye bir doz Rh immünglobülin verilir. Bebek Rh (+) ise, ikinci doz doğumdan 72 saat sonra verilir. Bu doz aşı düşük, kürtaj, amniyosentez ya da gebelikte kanama olursa da yapılır.

Testler gebe kadında daha önceden Rh antikorları geliştiğini gösteriyorsa, bebeğin kan grubunu belirlemek için amniyosentez yapılabilir. Bebek Rh (+) ise, yani anneyle uyuşmuyorsa annedeki antikor düzeyleri düzenli olarak ölçülür. Düzeyleri tehlikeli ölçüde yükselirse, bebeğin durumunu değerlendirmek için testler yapılır. Bebeğin durumu tehlikedeyse, Rh (-) kan nakli gerekebilir. Rh uyuşmazlığı ciddiyse ki nadirdir, bebek rahim içindeyken kan nakli yapılır. Çoğunlukla doğumdan hemen sonraya dek beklenebilir. Hafif olgularda antikor düzeyleri düşüktür ve kan nakli gerekmez. Ama hekimin doğumdan sonra gerekli olma olasılığına karşı hazırlıklı olması gerekir.

Rh immünoglobülin kullanımı Rh uyuşmazlığı olan gebeliklerde kan nakli gerekliliğini yüzde 1'in altına düşürmüştür


çok çalışmak zamanı